รู้จัก "โกเช่ร์" โรคทางพันธุกรรมหายาก พบได้ในไทย

รู้จัก "โกเช่ร์" โรคทางพันธุกรรมหายาก พบได้ในไทย เสี่ยงอันตรายถึงชีวิตตั้งแต่ในวัยเด็ก แต่พบในผู้ใหญ่ด้วยเช่นกัน

โรคโกเช่ร์ คืออะไร?

กลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์ และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ระบุว่า โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare Disease) มีอุบัติการณ์น้อยกว่า 1 ต่อประชากร 100,000 ราย ซึ่งทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดสบกพร่อง

โรคนี้มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ โดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะเนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์ 

อาการของโรคโกเช่ร์

ลักษณะของโรคประกอบด้วย

• อาการตับโต
• ม้ามโต
• ซีด
• เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย
• เม็ดเลือดขาวต่ำ
• กระดูกบาง
• กระดูกขาดเลือด
• ปวดกระดูก
• กระดูกหัก
• หากป่วยเป็นโกเช่ร์ชนิดที่ 2 หรือชนิดที่ 3 จะมีกล้ามเนื้อตาผิดปกติ และอาการทางสมองร่วมด้วยได้ เช่น ชัก ตาเหล่ พัฒนาการช้าหรือพัฒนาถดถอยลง

การรักษาโรคโกเช่ร์

ผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยกว่า 2 ปี จากข้อมูลประเทศไทยมักพบผู้ป่วยเป็นชนิดที่ 3 และรองลงมาคือชนิดที่ 1 ดังนั้นผู้ป่วยจึงควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์อย่างถูกต้องและรวดเร็ว รวมถึงได้ยาเอนไซม์ทดแทนตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อช่วยรักษาอาการต่างๆ ที่เกิดขึ้นให้กลับเป็นปกติ ขณะเดียวกันการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นอีกหนึ่งแนวทางการรักษาเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดอาการทางสมองร่วมด้วยในภายหลัง นอกจากนนี้ยารักษาโรคโกเช่ร์เข้ามาอยู่ในบัญชียาหลักของ สปสช. เรียบร้อยแล้ว จึงทำให้ผู้ป่วยในประเทศไทยเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์ได้ง่ายขึ้น

ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยว่า โรคโกเช่ร์เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ ปัจจุบันจึงมีการรักษาอยู่ 3 วิธี คือ

1. วิธีการให้เอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต
2. วิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เพื่อให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เอง และสามารถหายขาดจากโรคโกเช่ร์ได้
3. ยาลดการสร้างสารตั้งต้น (Substrate Reduction Therapy หรือ SRT) เพื่อลดการสะสมของสารตั้งต้นที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ร่างกาย

ในประเทศไทยส่วนใหญ่จะเป็นเคสอาการค่อนข้างรุนแรงจึงมักใช้การรักษาด้วยวิธีให้ยาเอนไซม์และการปลูกถ่ายไขกระดูก ส่วนยากลุ่ม SRT จะเหมาะกับโรคโกเช่ร์ ชนิดที่ 1 ที่มีอาการรุนแรงน้อย และยังไม่มีการนำยาเข้ามาในไทย ปัจจุบันก็เริ่มมีเคสผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโกเชร์ชนิดที่ 1 ที่อาการรุนแรงน้อย ซึ่งน่าสนใจว่าอนาคตอาจมีการนำยากลุ่ม SRT เข้ามาใช้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ในประเทศไทยหรือไม่

แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ ทำให้เริ่มมีการศึกษาวิจัยเพื่อหาวิธีรักษาใหม่ ได้แก่

1. ยีนบำบัด หรือ Gene Therapy คือ การทำให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เองด้วยการปรับแต่งพันธุกรรมที่ผิดปกติให้กลับมาทำงานได้ โดยใช้เซลล์ของตัวเอง ไม่ต้องใช้ยากดภูมิ และหายขาดได้ วิธีนี้จะสามารถป้องกันอาการทางสมองได้ดีกว่าวิธีปลูกถ่ายไขกระดูกหรือไม่ยังไม่มีใครรู้ และยังไม่ทราบว่าการรักษาโรคโกเชร์ด้วยวิธียีนบำบัดจะประสบความสำเร็จและเกิดขึ้นได้จริงเมื่อไหร่ แม้ว่าปัจจุบันจะมีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่รักษาหายได้ด้วยวิธียีนบำบัดก็ตาม จึงเป็นความหวังว่าในอนาคตโรคโกเช่ร์ ก็อาจจะสามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้เช่นกัน
   
   
2. การคิดค้นยา ที่เรียกว่า Chaperone Therapy เป็นวิธีที่ไม่ต้องไปปรับแต่งยีน แต่จะช่วยให้เอนไซม์ที่ผิดปกติทำงานได้ดีขึ้นเพียงพอที่จะลดอาการรุนแรงของโรคได้ ซึ่งยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย 

ด้านการวินิจฉัยโรคโกเช่ร์ ถือว่ามีความโดดเด่นมากในเรื่อง Biomarker หรือสารบ่งชี้ชีวภาพ แต่เดิมวินิจฉัยโกเช่ร์ โดยใช้เอนไซม์ แล้วตรวจยีน การวินิจฉัยด้วย Biomarker จะมีความแม่นยำสูงมาก สามารถระบุได้ชัดเจนว่าใครเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค และยังสามารถใช้ติดตามผลการรักษาได้ด้วย สำหรับในต่างประเทศเริ่มใช้เป็น Guideline แล้ว คาดว่าในประเทศไทยจะเริ่มใช้การวินิจฉัยด้วย Biomarker ในปีหน้า ซึ่งน่าจะเริ่มจากโรงพยาบาลรามาธิบดี อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโกเช่ร์ยังต้องตรวจยีนควบคู่ไปด้วย เนื่องจากยีนจะระบุในเรื่องชนิดโกเช่ร์ ตรวจได้ว่าใครเป็นพาหะ รวมถึงตรวจทารกในครรภ์ หรือสามารถวางแผนป้องกันการมีบุตรเป็นโรคได้

อย่างไรก็ตาม ยังพบความท้าทายในการสร้างความเข้าใจและการตระหนักในโรคโกเช่ร์อย่างมาก จำนวนผู้ป่วยกระจายตัวทั่วประเทศ และแพทย์ทั่วไปยังไม่เข้าใจในโรคโกเช่ร์ ดังนั้นการทำงานเชิงรุกและความร่วมมือจึงเป็นเรื่องสำคัญในการวินิจฉัยและรักษาโรคโกเช่ร์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ผู้ที่สนใจรายละเอียดเพิ่มเติม สามารถเข้าชมเว็บไซต์ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี