ขัอดีของการ “ตรวจยีน” เช็กความเสี่ยงก่อนเกิดโรค

จะดีแค่ไหน หากเราได้มีโอกาสรู้ก่อนล่วงหน้าว่าอาจจะมีโอกาสเกิดโรคร้ายอะไรได้บ้าง ไม่เพียงช่วยให้เราสามารถดูแลและป้องกันโรคได้อย่างถูกวิธี แต่ยังช่วยให้สามารถตรวจเช็กสุขภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพ การตรวจ Genetic Testing หาความผิดปกติของยีนลึกลงไปถึงดีเอ็นเอจึงไม่เพียงช่วยประเมินความเสี่ยงสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต แต่ยังเป็นการกำหนดพฤติกรรมสุขภาพเพื่อการมีอายุที่ยืนยาว

“ตรวจยีน” หาความเสี่ยงโรค (Genetic Testing)

นพ.ณัฏฐชัย สุวจิตตานนท์ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์ป้องกัน โรงพยาบาลกรุงเทพ กล่าวว่า การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) เป็นการตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนในระดับดีเอ็นเอที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โดยจะวิเคราะห์ในแต่ละโรคว่าต้องดูที่ยีนตัวใดบ้าง จึงทำการตรวจตำแหน่งยีนนั้นว่ามีความผิดปกติหรือไม่ 

หากพบความผิดปกติจะมีการคำนวณคะแนนเพื่อประเมินผลว่าผู้ป่วยควรต้องดูแลตัวเองเพิ่มขึ้นหรือไม่อย่างไร โดยหลักการที่นำมาใช้จะเป็นการวิเคราะห์เชิงสถิติ นำคะแนนที่ได้ไปเทียบกับคะแนนของประชากร (Score Population) ว่ามีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน โดยคะแนนสูงไม่ได้หมายความว่าจะป่วยเป็นโรคเสมอไปและไม่สามารถชี้ได้ว่าจะเกิดหรือไม่เกิดโรค แต่เป็นการบอกความเสี่ยงจากพันธุกรรมว่าอาจจะมีโอกาสในการเกิดโรคนั้นๆ ได้      

กลไกการเกิดโรคกับพันธุกรรมหลักๆ ได้แก่

1. Genotype รูปแบบของยีนภายในที่ควบคุมการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ของพันธุกรรม หากมีการกลายพันธุ์ของยีนบางยีนบางตำแหน่ง ซึ่งมาจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่ง อาจทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ แต่ไม่ใช่ว่าจะทำให้เกิดโรคเสมอไป บางคนก็อาจจะไม่เป็นโรค 

ปัจจัยที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีนให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ คือ 

• Penetrance หรือ เปอร์เซ็นต์ที่อธิบายความถี่ของการแสดงออกของยีน หากพบความผิดปกติของยีนนั้น ความน่าจะเป็นที่ยีนกลายพันธุ์จะแสดงลักษณะนั้นออกมาจะเป็นเท่าใด
• Epigenetic คือ กระบวนการควบคุมเหนือพันธุกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือพฤติกรรมของยีนนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงในระดับ DNA มีบทบาทในการควบคุมการแสดงออกของยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ต่างกันออกไป โดยมีปัจจัยแวดล้อมอื่นๆ เข้ามาส่งผลให้ยีนแสดงออกทางร่างกายต่างกัน และมีผลต่อความไวในการก่อโรคที่ต่างกันของแต่ละบุคคลตลอดทุกช่วงชีวิต
• Environmental Factors คือ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อาทิ อาหาร การนอนหลับ วิธีออกกำลังกาย ความเครียด ฯลฯ ที่ส่งผลให้บุคคลหนึ่งๆ เกิดโรคต่างๆ ขึ้นได้

2. Phenotype คือ การแสดงออกมาเป็นความผิดปกติของร่างกาย หรือการเกิดโรคต่างๆ นั่นเอง โดยอาจแบ่งออกได้เป็น ระดับไม่รุนแรง (Mild) ระดับปานกลาง (Moderate) ระดับรุนแรง (Severe) โดยการตรวจ Genetic Testing จะทำให้สามารถตรวจสุขภาพได้แบบเฉพาะเจาะจงมากขึ้น ออกแบบการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ สามารถตรวจเจอโรคในระยะแรกเริ่มและรักษาได้ไว เพื่อลดความรุนแรง ของโรคต่างๆ และมีคุณภาพชีวิตที่ดี

ขั้นตอนการตรวจยีนหาความเสี่ยงโรค

การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) จะมีขั้นตอนดังนี้

1. ตรวจสอบความแปรผันทางพันธุกรรมจากหลายๆ ตำแหน่งบนสาย DNA ของแต่ละบุคคล ผลที่ได้จะนำไปผ่านอัลกอริธึมเฉพาะเพื่อคำนวณออกมาเป็นคะแนนและแนวทางการดูแลสุขภาพก่อนเกิดโรคหรือภาวะสุขภาพต่างๆ
2. ผลการตรวจจะนำคะแนนของผู้เข้ารับการตรวจมาคำนวณเพื่อแสดงเป็นแนวทางการดูแลสุขภาพที่เหมาะสม
3. ทำการวิเคราะห์ผลของผู้เข้ารับการตรวจเปรียบเทียบกับคะแนนของการเกิดโรคเดียวกันในประชากรทั่วไปเพื่อให้ทราบว่าคะแนนของผู้เข้ารับการตรวจมีมากน้อยเพียงใดเมื่อเทียบกับคนอื่นๆ
4. ไม่ว่าผลที่ได้จะแสดงระดับการดูแลในระดับปกติ ใส่ใจ หรือใส่ใจเป็นพิเศษ สิ่งที่ต้องทราบ คือ สาเหตุของโรคหรือความเจ็บป่วยต่างๆ เกิดได้จากหลายปัจจัย ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรม การดำรงชีวิต และสิ่งแวดล้อม การตรวจพบคะแนนทางพันธุกรรมสูงไม่ได้หมายความว่าจะต้องเกิดโรคอย่างแน่นอน 

การตรวจพบปัจจัยทางพันธุกรรมช่วยให้เริ่มสังเกตความเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย รวมถึงอาการของโรคต่างๆ และดูแลสุขภาพอย่างจริงจัง เพราะแม้ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ติดตัวมาไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่ปัจจัยด้านการดำรงชีวิตและสิ่งแวดล้อมเป็นสิ่งที่สามารถปรับเปลี่ยนให้ดีขึ้นได้ หากตรวจพบปัจจัยทางพันธุกรรมในระดับใส่ใจและใส่ใจเป็นพิเศษ ร่วมกับมีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ หรือมีอาการผิดปกติ แนะนำให้นำผลการตรวจไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อปรึกษาและร่วมกันวางแผนการตรวจเพิ่มเติมหรือการดูแลรักษาต่อไป 

แต่ถึงอย่างไรก็ตาม การดูแลสุขภาพแบบองค์รวม การตรวจสุขภาพเป็นประจำทุกปีและหมั่นดูแลร่างกายตัวเองอยู่เสมอ เป็นเรื่องสำคัญและจำเป็น ควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ งดสูบบุหรี่ งดเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ที่ไม่ดีต่อสุขภาพ เพื่อสุขภาพที่ดีและห่างไกลจากโรคร้ายได้อีกด้วย