เด็กหญิง 8 ขวบ ใจสู้! ในร่างวัย 80

สำนักข่าวต่างประเทศได้เผยแพร่เรื่องราวของเด็กหญิงวัย 8 ขวบที่ป่วยเป็นโรคชราในเด็ก ถึงแม้จะเกิดมาพร้อมกับร่างกายที่ผอมบาง ศีรษะที่โตผิดปกติ น้ำหนักเบาผิดมาตรฐาน แต่หัวใจของเด็กหญิงคนนี้ยังสู้อยู่เสมอ

อชานติ สมิธ เด็กหญิงวัย 8 ขวบที่เกิดมาพร้อมกับ โรคชราในเด็ก หรือ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGP) ที่มีร่างกายลักษณะเดียวกันกับคนอายุ 80 ปี แต่ทุกอย่างก็ไม่ต่างไปจากเด็กคนอื่นเลย ปัจจุบัน อชานติ อาศัยอยู่กับแม่และน้องสาว ชื่นชอบสีชมพูเป็นชีวิตจิตใจ รักการฟังเพลงวง JLS และยังชอบไปวิ่งเล่นกันเพื่อนๆ ที่สนามเด็กเล่น ถึงแม้สภาพร่างกายจะแตกต่างไปจากคนอื่น แต่แรงใจของเด็กหญิงคนนี้กล้าหาญเป็นอย่างมาก

อชานติ มีน้ำหนักตัวเพียง 7 กิโลกรัม จึงไม่อาจจะทำให้เธอเดินทางได้เหมือนคนปกติทั่วไป เธอจึงต้องอาศัยเก้าอี้รถเข็นไฟฟ้าในการเดินทาง สำหรับในอนาคตเมื่อเธอเจริญเติบโตขึ้นไปอีก โรคร้ายดังกล่าวอาจจะส่งผลให้ข้อต่อบริเวณขาและแขนของเธอเสื่อมลง และจะเพิ่มความเจ็บทรมานมากขึ้นในการเดินทาง

นอกจากนี้แพทย์ประจำตัวของอชานติ ยังวินิจฉัยพบว่า การที่เธอไม่มีกล้ามเนื้อที่เกิดจากการออกกำลังบริเวณขาและแขน ส่งผลโดยตรงกับระบบการหมุนเวียนเลือดของเธอ รวมทั้งระบบหายใจที่จะเริ่มหายใจถี่ขึ้น และอ่อนเพลียได้ง่ายขึ้น สิ่งเหล่านี้อาจจะเลวร้ายลงไปอีกในอนาคต

สำหรับ โฟลบี สมิธ ผู้เป็นแม่ยอมเสียสละได้ทุกอย่าง เธอยอมทิ้งงานประจำเพื่อมาดูแลลูกสาวที่ป่วยของเธอ แต่เนื่องจากว่าอาการของลูกสาวคนนี้ เริ่มหนักขึ้นเมื่อเริ่มมีอายุเพิ่มมากขึ้น รวมทั้งค่าใช้จ่ายก็เริ่มสูงขึ้นตามกัน โดยเฉพาะราคาเก้าอี้รถเข็นไฟฟ้าของอชานติ ที่ต้องสั่งทำพิเศษ เนื่องจากเธอคงไม่มีกำลังพอในการขับเคลื่อนเก้าอี้ไปเอง จึงทำให้มันมีราคาสูงกว่า 2 แสนบาท แต่นับว่าโชคดีที่มีมูลนิธิและผู้ใจบุญจากทั่วสารทิศ ยื่นมือเข้ามาช่วยเหลือเด็กหญิงคนนี้อย่างไม่ขาดสาย

ในวันนี้ โฟลบี รู้อยู่เสมอว่า ลูกสาวของเธอนั้น ต้องเจ็บปวดตามร่างกายอยู่ตลอดเวลา แต่เธอมักจะเห็นแต่รอยยิ้มของลูกสาวเสมอ ในขณะที่ อชานติ นั้น เธอหวังแค่ทุกวินาทีที่เธอมี จะสามารถทำให้แม่ของเธอได้ภาคภูมิใจ

 

สำหรับโรคชราในเด็ก หรือ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGP) เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่พบได้ยาก เกิดขึ้นได้เพียง 1 ใน 8 ล้านผู้ป่วยที่จะเป็นโรคนี้ ซึ่งโรคดังกล่าวเกิดจากความปกติของยีน LMNA ตำแหน่งที่ 1824 ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่ชื่อ Lamin A ขึ้นมาและไปขัดขวางพัฒนาการของนิวเคลียส ส่งผลให้ผู้ป่วยเป็นโรคชราในเด็ก และไม่วิธีที่จะรักษาโรคดังกล่าวนี้ให้หายขาดได้