ปอยผม "บีโธเฟน" เผยปริศนาซ่อนเร้นทางพันธุกรรม เบื้องหลังโรคตับคร่าชีวิต

นักวิทยาศาสตร์ใช้ห้าปอยผม เรียงลำดับจีโนมของลุดวิก วอน บีโธเฟน หนึ่งในนักประพันธ์ดนตรีที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในประวัติศาสตร์ เป็นเวลาเกือบ 200 ปีหลังเขาเสียชีวิต เพื่อวิเคราะห์ถึงโรคตับที่คร่าชีวิตเขา ตามรายงานของรอยเตอร์

เมื่อวันพุธ นักวิจัยกล่าวว่า จีโนมจากเส้นผมแสดงให้เห็นถึงแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อการเป็นโรคตับของบีโธเฟน และบ่งชี้ถึงการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบี

การชันสูตรศพหลังเขาเสียชีวิตเมื่อปี 1827 ด้วยวัย 56 ปี เผยว่าเขาเป็นโรคตับแข็ง ซึ่งมักมีสาเหตุจากการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ติดต่อกันเป็นเวลานาน ขณะที่ผลการวิจัยใหม่นี้บ่งชี้ว่า โรคตับของบีโธเฟนเกิดตากหลายปัจจัย รวมทั้งปัจจัยด้านพันธุกรรม การติดเชื้อไวรัส และการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

ทริสทัน เบ็กก์ นักมานุษยวิทยากายภาพ มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ และผู้นำของการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Current Biology นี้ กล่าวว่า การกลายพันธุ์ของยีน PNPLA3 และ HFE ของบีโธเฟน ทำให้เขามีความเสี่ยงเป็นโรคตับเรื้อรังเพิ่มขึ้นราวสามเท่า

เบ็กก์กล่าวต่อว่า ปัจจัยความเสี่ยงดังกล่าวอาจไม่น่ากังวลในคนทั่วไปนัก แต่อาจเป็นอันตรายต่อผู้ที่บริโภคแอลกอฮอล์ โดยก่อนที่จะมีผลการศึกษาชิ้นนี้ เป็นที่เข้าใจกันว่า การบริโภคแอลกอฮอล์เป็นเพียงปัจจัยของโรคตับของบีโธเฟนเพียงปัจจัยเดียวเท่านั้น

นอกจากนี้ การพบเชื้อไวรัสตับอักเสบบีบนจีโนมของบีโธเฟน เผยให้เห็นว่า บีโธเฟนอาจมีภาวะตับอักเสบไม่กี่เดือนก่อนเขาเสียชีวิต หรืออาจมีอาการก่อนหน้านั้นอีก

ทั้งนี้ บีโธเฟนเริ่มสูญเสียการได้ยินเมื่ออายุ 29 ปี และสูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์เมื่ออายุ 44 ปี แต่เขายังคงสร้างบทประพันธ์ชั้นเลิศหลังจากนั้น โดยนักวิจัยยังยังไม่พบคำอธิบายทางพันธุกรรมต่อการสูญเสียการได้ยินของตำนานนักประพันธ์เพลงผู้นี้ รวมถึงไม่พบหลักฐานของโรคที่เคยมีผู้เชี่ยวชาญสันนิษฐานว่าบีโธเฟนอาจเป็น เช่น โรคหินปูนเกาะกระดูกหู หรือโรคพาเจ็ต

บีโธเฟนเป็นนักประพันธุ์มือทอง ผู้รังสรรค์ผลงานทั้งซิมโฟนี โซนาตา คอนเซอร์โต เพลงโอเปรา และอื่น ๆ โดยมีผลงานอมตะอย่างเช่น ซิมโฟนีหมายเลข 5, หมายเลข 6 และหมายเลข 9 มูนไลต์โซนาตา และ เฟอร์ เอลีเซอ

ในปี 1802 บีโธเฟนระบุในจดหมายถึงพี่ชายของเขา ให้แพทย์เปิดเผยการสูญเสียการได้ยินและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ของเขาหลังเสียชีวิต “ให้ได้มากที่สุด อย่างน้อยจนกว่าโลกจะยอมรับฉัน”

เบ็กก์ หัวหน้าทีมวิจัยในครั้งนี้ กล่าวว่า การศึกษาครั้งนี้มีคุณค่า นอกจากจะเป็นการทำตามความต้องการของตัวบีโธเฟนเองในการเข้าใจสุขภาพของเขาแล้ว ยังเป็นการแสวงหาข้อเท็จจริงของประวัติชีวิตของเขาด้วย

ทั้งนี้ นักวิจัยได้วิเคราะห์ปอยผมจำนวนแปดปอยที่ถูกเก็บรักษาในสหรัฐฯ และยุโรป และพบว่า มีปอยผมห้าปอยที่น่าจะเป็นของบีโธเฟน โดยปอยผม Stumpff Lock เป็นปอยผมที่ถูกเก็บรักษาดีที่สุด และถูกใช้เรียงลำดับจีโนมในครั้งนี้

โจฮานเนส เคราส์ ผู้อำนวยการสถาบัน Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology ในเยอรมนี ผู้ร่วมศึกษาครั้งนี้ กล่าวว่า การเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอจากปอยผมนี้เป็นไปอย่างลำบากมาก โดยทีมงานต้องเก็บดีเอ็นเอจากเส้นผมที่ยาวกว่า 2 เมตร จากปอยผม Stumpff Lock นี้

ผลการศึกษาครั้งนี้ ไม่ได้บ่งชี้ถึงสาเหตุของปัญหาระบบทางเดินอาหาร โรคโครห์น หรือโรคลำไส้ใหญ่อักเสบเรื้อรัง งานวิจัยยังทำให้ค้นพบข้อมูลครอบครัวบีโธเฟน โดยข้อมูลพันธุกรรมของบีโธเฟนและญาติที่ยังมีชีวิตอยู่ห้าคนเผยว่า เคยมีเด็กที่เกิดจากความสัมพันธ์นอกสมรสทางฝั่งพ่อของบีโธเฟน ในช่วงหลายรุ่นก่อนที่นักประพันธ์ผู้นี้จะเกิด