ครอบครัวช็อก! สาวเป็นเมนส์ จู่ๆ อ้วกสีดำ-แพ้แสง หมอพบป่วย "โรคแวมไพร์" รักษาไม่หาย

คิดว่าหมอล้อเล่น... สาวปวดท้องประจำเดือน จู่ๆ อาเจียนเป็นสีดำ แพ้แสงรุนแรง ตรวจพบป่วย “โรคแวมไพร์” รักษาไม่หาย

ตามรายงานพบว่า เด็กสาวในวัย 20 ปี อาศัยอยู่กับครอบครัวในหางโจว มณฑลเจ้อเจียง ประเทศจีน ตั้งแต่เข้าสู่วัยแรกรุ่น เธอต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการไม่สบายระหว่างมีประจำเดือน

อย่างไรก็ตาม ประมาณหนึ่งปีที่ผ่านมา อาการปวดดูเหมือนจะรุนแรงขึ้น ดังนั้นครอบครัวจึงพาเธอไปหาหมอ แต่กลับไม่พบปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ตั้งแต่นั้นมาเธอคิดว่าเป็นเพราะ "สภาพร่างกาย" ของตนเอง จึงเลือกที่จะใช้ยาแก้ปวด และแทบไม่อยากออกไปไหนเลยในช่วงมีประจำเดือน

จนถึงช่วงล่าสุดที่อาการปวดประจำเดือนกลายเป็นเรื่องผิดปกติอย่างมาก ปกติเธอมักมีอาการปวดเล็กน้อยในช่วง 2 วันแรกของการมีประจำเดือน แต่คราวนี้ผ่านไป 4 วันแล้ว ความเจ็บปวดมีแต่รุนแรงยิ่งขึ้น นอกจากนี้ร่างกายของเธอยังรู้สึกเจ็บ เป็นไข้ ไวต่อกลิ่นอาหารและแสงแดด และผิวของเธอก็ซีดเซียว

เมื่อไปเข้าห้องน้ำก็พบว่าปัสสาวะของเธอเป็นสีแดง แต่โดยธรรมชาติแล้วสันนิษฐานว่ามันผสมกับการมีประจำเดือน จนกระทั่งเธออาเจียนของเหลวสีดำแปลกๆ ออกมาซ้ำๆ และผิวหนังก็เกิดอาการพุพอง ในที่สุดเธอก็ไปตรวจอีกครั้งที่โรงพยาบาลประชาชนหางโจวหมายเลข 1 ตามคำแนะนำของครองครัว

น่าแปลกที่แพทย์แผนกสูติศาสตร์ไม่พบปัญหาอีกเช่นเคย แลพอาการปวดท้องก็ยังไม่เกี่ยวข้องกับตับหรือท้องของเธอด้วย แต่ในขณะเดียวกันหลับตรวจพบระดับโซเดียมในเลือดต่ำมาก พร้อมด้วยอาการแปลกๆ อื่นๆ โรงพยาบาลจึงได้จัดตั้งทีมให้คำปรึกษาจากสหสาขาวิชาชีพอย่างรวดเร็ว นำโดย นพ.จาง เสี่ยวฟาง รองหัวหน้าภาควิชาโรคข้อและวิทยาภูมิคุ้มกัน

หลังจากการทดสอบและการประเมินอื่นๆ หลายครั้ง นพ.จาง ก็ประกาศการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายในที่สุด คือโรคเม็ดเลือดแดงโปรโตพอร์ฟีเรีย (EPP) หรือที่เรียกกันว่า “โรคแวมไพร์” ในตอนแรกที่ได้ยินเด็กสาวตกใจมากจนพูดไม่ออก คิดว่าหมอกำลังล้อเล่น เพราะนี่เป็นครั้งแรกที่เธอได้ยินชื่อโรคประหลาดเช่นนี้ เธอจึงคิดเสมอว่านี่เป็นเพียงชื่อคาแรคเตอร์ตัวละครในภาพยนตร์เท่านั้น

ถอดรหัสโรคหายากรักษาไม่หาย “โรคแวมไพร์”

นพ.จาง เล่าว่า "เมื่อเขามาถึงโรงพยาบาล ผู้ป่วยมีอาการตื่นตระหนก มีไข้ และเจ็บปวด สมาชิกในครอบครัวเล่าว่าผู้ป่วยอาเจียนเป็นน้ำสีดำ บ่นอยู่ตลอดเวลาว่าปวดท้อง เหนื่อยล้า ได้กลิ่นแปลกๆ และกลัวแสง ตรวจหาระดับโซเดียมในเลือดต่ำมาก มีอาการชักเล็กน้อย ปัสสาวะสีแดง สัญญาณของโรคโลหิตจาง

อย่างไรก็ตาม อาการปวดกล้ามเนื้อและช่องท้องนี้แตกต่างอย่างสิ้นเชิงกับอาการปวดที่เกิดจากการมีประจำเดือน อีกทั้งคนไข้บอกว่าในปีที่ผ่านมาก็มักจะเจออาการคล้ายๆ กันนี้บ้างไม่มากก็น้อย หลังจากตรวจอาเจียน ปัสสาวะ และอุจจาระเพิ่มเติม เมื่อเปรียบเทียบอาการแล้ว สรุปได้ว่าผู้ป่วยมีกลุ่มอาการผิดปกติของเลือดคือ erythropoietic protoporphyria (EPP)”

คุณหมอยังได้อธิบายเพิ่มเติมว่า กลุ่มอาการนี้ยังถูกเรียกว่า "โรคแวมไพร์" ซึ่งเป็นโรคที่หายาก เกิดขึ้นเพียง 1 ใน 50,000 เท่านั้น นี่คือกลุ่มของโรคที่เกิดจากการสะสมพอร์ไฟรินในร่างกายผิดปกติ เนื่องจากขาดเอนไซม์บางชนิด หรือการทำงานของเอนไซม์ลดลง ส่งผลต่อระบบประสาทและผิวหนังทำให้เกิดความผิดปกติ

“อาการทางคลินิกของระบบทางเดินอาหารและระบบประสาท เช่น คลื่นไส้ อาเจียน ท้องร่วง อาการขาดน้ำ ปวดกล้ามเนื้อ ปวดท้อง วิตกกังวล นอนไม่หลับ เหงื่อออกมากเกินไป อาการประสาทหลอน ชัก สับสน หวาดระแวง ปัสสาวะสีแดง บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง โดยเฉพาะโรคผิวหนังนี้ทำให้เกิดอาการเมื่อผิวหนังโดนแสงแดด เช่น ตุ่มพอง คัน ผิวหนังบวม ผิวหนังแดง ปัสสาวะแดง เนื่องจากผู้ป่วยจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงแสง โรคนี้จึงเรียกว่าโรคแวมไพร์" นพ.จาง กล่าว

สิ่งสำคัญคือ “โรคแวมไพร์” เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ คุณหมอเตือนว่า “หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ ปัญหาระบบทางเดินหายใจ ผิวหนังถูกทำลายอย่างรุนแรง ความผิดปกติของการทำงานของตับและไต และลำไส้อุดตันในกรณีที่รุนแรง”

แม้ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ แต่สามารถควบคุมอาการได้ อาการต่างๆ เกิดขึ้นได้จากการรับประทานยาบางชนิด แสงแดด การสูบบุหรี่ แอลกอฮอล์ หรือสารกระตุ้น การอดอาหารมากเกินไป หรือการติดเชื้อ ดังนั้น จึงแนะนำให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ นอนหลับให้เพียงพอ หลีกเลี่ยงความเครียดมากเกินไป หลีกเลี่ยงการติดเชื้อร้ายแรง โดยรวมคือมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

• เปิดภาพล่าสุด “นางฟ้าบนดิน” เด็กสวยราวเทพธิดา ที่แท้ป่วยโรคหายาก บนโลกมีไม่กี่คน
•  หนุ่มใหญ่กรีดร้อง "กระรอก" ติดอยู่ในก้น ข่วน-กัดภายในเลือดออก รู้ว่าเข้าไปได้ไงยิ่งอึ้ง!